ВСТРЕЧИ ВОЗРОДЯТСЯ
Проект «Уроки доброты» запустили по инициативе Региональной общественной организации инвалидов «Перспектива» и Благотворительного фонда «Хрупкие люди» еще в конце 90-х. Базарова впервые получила предложение провести такое занятие около 4 лет назад. Тогда она успела посетить десятки школ, в том числе в Мытищах, Химках и Котельниках. Сейчас девочка планирует возродить свои встречи с подмосковными школьниками. Ближайшие уроки пройдут в Ленинском районе.
– Я на своем примере расскажу ребятам, как себя вести при встрече с инвалидами, чем им может помочь каждый желающий, – говорит Дженнет. – А еще мы обязательно поиграем, обсудим повседневные проблемы.
Как добавляет мама девочки Светлана, на своих занятиях Дженнет старается вступить со слушателями в тесный контакт, даже позволяет школьникам покатать ее коляску.
– Дочка это делает для того, чтобы окончательно стереть все барьеры между обычными детьми и детьми-инвалидами, – рассказывает Светлана Базарова. – Чтобы они научились доверять друг другу. Она идет на этот шаг, хотя знает, чем это ей может грозить. Однажды Дженнет предложила своей подружке «погонять» и во время этого «заезда» вылетела из коляски. Итог – четыре перелома.
НЕСЛОМЛЕННАЯ
У Дженнет самый сложный и неизученный тип несовершенного остеогенеза.
– На родине, в Туркмении, нам не могли поставить диагноз до трех лет, – вспоминает Светлана Базарова. – Мы специально для этого в Россию переехали. Здесь уже в 2008 году определили недуг. Потом мы летали в Америку, чтобы определить ген, из-за которого патология могла произойти. Там нам сказали, что Дженнет всего 12-я в мире с таким редким типом остеогенеза.
С тех пор девочка, несмотря на усиленное лечение, пережила несколько десятков переломов.
– Слишком резко положила книгу на стол, сломала руку. Спешила и быстро обувалась, сломала ногу, – вспоминает Дженнет.
Как выражается сама девочка, ее недуг ломает лишь кости, но не внутренний стержень. По ее мнению, полноценной жизнью в этом мире может жить каждый, главное найти себе занятие по душе. Для нее таковым стала живопись. Со времен последнего визита в Подмосковье с «Уроками доброты» девочка неоднократно выставляла свои картины в столичных галереях, а в марте этого года приняла участие в международной инклюзивной выставке «Открывая безграничность» вместе с итальянским художником Мауро Бортини.
– Те «Уроки доброты» очень помогли мне добиться успеха. Благодаря им я заметила, как у людей изменилось отношение ко мне, я стала комфортней чувствовать себя в обществе, – поясняет Дженнет. – Убедилась, что со сверстниками у меня много общего, те же проблемы и заботы. А моя коляска – лишь особенность.
Комментарий эксперта
Елена Проскурина,
заведующая Центром орфанных заболеваний Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского:
– На сегодняшний день несовершенный остеогенез, так называемая «болезнь хрупких костей», считается неизлечимым заболеванием. В России больных с таким диагнозом – около 600 человек. Это генетически обусловленная патология костей и соединительных структур, в результате которой из-за мутации генов коллагена происходят поражения сухожилий, мышечных тканей, зубов, кровеносных сосудов. По статистике, встречается примерно один «хрустальный» новорожденный на 12 000 детей. По одной шкале различают 5 типов этого недуга, по другой 17 – в зависимости от факторов болезни.
Кстати
61 человек страдает несовершенным остеогенезом всех типов в Московской области (по данным МОНИКИ)
Чудо беременности и рождение двух детей
Родителей ожидало первое испытание — старшая дочь, которую назвали Катери, родилась с тем же заболеванием: оно никогда не позволит малышке вырасти. Мужественные супруги решили всю жизнь заботиться о любимой девочке, как бы тяжело не пришлось. Спустя двенадцать месяцев Стейси узнала, что снова ждет ребенка. Так же эти пробки выступают в роли эстетического украшения для секса. В основании такой пробки находится яркий и красочный страз. Он может быть выполнен в любой форме от круглого и выпуклого, до формы сердечка или цветка.Также в модельной линейке изделий для клиторальной стимуляции стоит отметить трусики с вибрацией, которые помогают получать удовольствие, не прикладывая к этому усилий! Подробнее о сексуальных игрушках прочитайте у нас.
Конечно, доктора посчитали женщину сумасшедшей, ведь она так опасно заигрывает со смертью. Вторая беременность стала для молодой матери еще большим испытанием, и переносить такое состояние оказалось делом крайне тяжелым. На свет появилась дочь Макайя, и супруги чувствовали себя по-настоящему счастливыми: ребенок оказался полностью здоров.
«Проблем все равно хватает»
В Беларуси люди с редкими генетическими заболеваниями долгое время сами решали свои проблемы. Ситуация изменилась в 2010 году после регистрации в стране Республиканского общественного объединения «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями». Сейчас в их рядах насчитывается около 150 членов. Самое внушительное представительство у людей с несовершенным остеогенезом.
— Сейчас с остеогенезом дела обстоят более-менее неплохо, но проблем все равно хватает, — рассказала TUT.BY председатель общественного объединения Татьяна Матиевич. — Главная проблема — это реабилитация. Потому что принимают на реабилитацию только в Острошицкий городок (республиканская детская больница медицинской реабилитации. — Прим. TUT.BY), но в связи с тем что редких больных много, а мест мало, мы не можем охватить всех.
Еще одна важная проблема — поддержка взрослых с редкими генетическими заболеваниями.
— У нас все лечение бесплатное только до 18 лет. Как будто после 18-ти лечить не надо. А ведь чем старше пациент, тем сложнее проблема, — отметила собеседница, подчеркнув, что за несколько лет с белорусскими медиками удалось наладить сотрудничество. — Работа с Минздравом идет. У нас с ним постоянный диалог, и потихоньку проблемы решаются. С каждым разом все быстрее начинают вникать и понимать наши проблемы. Всегда, когда говоришь, тебя слышат.
Рубрики
Мониторинг СМИ
Теги
больдети-инвалидыздоровьеинвалидностьлечениеМинздравмукополисахаридознесовершенный остеогенезреабилитацияРНПЦ «Мать и дитя»УЗИ
<\> код для сайта или блога
«Я хочу еще одного ребенка»
Денис хорошо растет и развивается. Сейчас мальчик ходит в обычный детский сад. Он умеет читать, хорошо пишет, увлекается космосом и может по памяти назвать все планеты солнечной системы.
Оксана с Алексеем на одном ребенке останавливаться не намерены.
— Я сейчас скажу такую вещь … дерзкую. Я чувствую в себе силы и потенциал еще одного ребенка воспитать. Конечно, уже не рожать, а взять из детского дома малыша. Это и моя мечта, и моего любимого человека. <…> Денис заполнил мою жизнь. Он у меня боец. Не знаю, что бы я делала, если бы у меня его не было. Я хочу еще одного ребенка. Я не хочу, чтобы Денис был в семье один. Я хочу, чтобы у него тоже был друг, товарищ. Я очень надеюсь, что у меня на пути не возникнет преград из разряда: «Ну никак вам нельзя это делать», — поделилась планами собеседница.
Ульяна Должикова, 3 года
Трехлетняя Ульяна Должикова из Новосибирска – «хрустальная» девочка, которая родилась с редким генетическим заболеванием, связанным с повышенной хрупкостью костей. В прошлом году жители Новосибирска помогли собрать ребенку на дорогостоящую операцию стоимостью 1 880 780 рублей.
Фото: Сиб.фм/ Денис Винокуров
История о маленькой «хрустальной» девочке появились на сайте Русфонда еще в мае 2023 года. Однажды девочка получила сильный перелом, и чтобы она могла вернуться к полноценной жизни, необходимо было собрать почти 2 миллиона рублей.
О необычности Ули мать Евгения Должикова узнала еще во время беременности. УЗИ выявило укорочение бедренных костей. В итоге ее дочь родилась недоношенной, а в первые месяцы Ульяна заметно отставала от сверстников в весе и росте.
«В четыре месяца во время укрепляющего массажа произошли переломы сразу обеих ног со смещением», — поделилась в мае 2023 года журналистам Евгения.
Фото: Сиб.фм/ Денис Винокуров
После обследования врачи выяснили, что у девочки повышенная ломкость костей. При этом такой болезни не было ни у кого в семье: ни у мужа, ни у старшей дочери.
Новосибирские врачи до Ульяны не брались оперировать детей с подобным заболеванием. Русфонд уже помогал собрать деньги на лечение в Москве и на дорогостоящий препарат памидронат. С его помощью кости девочки заметно окрепли, и она даже смогла пойти в детский сад. Однако вскоре случился новый перелом – девочка упала и повредила бедро.
По словам Евгении, половинки кости буквально разъехались, а совместить их в тот момент было невозможно. И чтобы девочка начала ходить,
нужна была установка специального штифта. В связи с этим Русфонд открыл сбор. Врачи из Центра врожденной патологии GMS были готовы прооперировать девочку.
Ульяна Должикова Фото: Сиб.фм/ Денис Винокуров
Жителям Новосибирска удалось собрать почти 2 миллиона рублей всего за месяц. Врачи прооперировали Ульяну, и кости ребенка не сломались.
Недолгая жизнь маленькой американки
Быт с тремя детьми и матерью-инвалидом нелегок вдвойне. Однако Стейси находила в себе силы днем управляться с детьми, а муж после работы также брал на себя обязанности работы по дому и родительские хлопоты.
Ночью вставал к малышам, возился с памперсами и бутылочками. Супруга понимала, что может полностью на него положиться.
Удивительно, но миниатюрная мать, прикованная к инвалидному креслу, кормила троих малышей грудью. Любила, заботилась и отдавала всю себя. Со смертью возлюбленной Уилл полностью взял на себя заботу о своей большой семье, в которой двое детей страдают несовершенным остеогенезом.
Тяжкий недуг — не помеха счастливой любви
Стейси ростом всего лишь 71 сантиметр когда-то бросила вызов судьбе, пошла наперекор врачам и родила троих детей от любимого мужа Уилла, местного викария. Удивительна история их любви и настоящего подвига крошечной Геральд, трех тяжелых беременностей. Ведь с подобным недугом, при котором чрезмерно замедляется рост, остаются недоразвитыми легкие, постоянно ломаются хрупкие кости, выносить и родить ребенка — смертельно опасно. Органы настолько сдавливаются при росте плода, что нормальная жизнедеятельность организма матери практически невозможна.
Уилл и Стейси познакомились в супермаркете, где работала миниатюрная женщина на инвалидном кресле. Она никогда не ощущала себя ограниченной в чем-либо, так воспитали отважную американку родители, с осознанием, что хрустальной девочке все по плечу. История любви мужчины ростом 175 см и подруги на целый метр меньше его стремительно развивалась и закончилась счастливой свадьбой. Новоиспеченная жена всегда мечтала стать многодетной мамой, и несмотря на все страхи, возможные последствия, вскоре пара узнала о первой беременности.
Алиса Литуева, 5 лет
У Алисы врожденное заболевание – несовершенный остеогенез. Также его называют болезнью «хрустального человека», связанной с хрупкостью костей. В связи с этим девочка пережила уже 17 переломов.
Фото: Русфонд
По словам мамы Алисы, частые переломы рук и ног у дочери случались с рождения. Врачи из Новосибирска помочь не могли, и переломы продолжались. Однажды девочка сломала бедро, когда пыталась перевернуться. Тогда мама решила обратиться в специализированную московскую клинику – «Глобал Медикал Систем». В ходе обследования выяснилось, что Алиса – «хрустальный» ребенок. Такой диагноз ей поставили в 3 месяца.
Маленькую Алису еще с годовалого возраста возят в московскую клинику, где она получает медикаментозную терапию совместно с физической реабилитацией. Оплачивать такое лечение помогает Русфорнд.
Так, девочке установили специальные «растущие» штифты в оба бедра. Они помогают костям раздвигаться по мере роста маленькой жительницы Новосибирска, а также не дают костям ломаться.
Фото: Русфонд
К своим 5 годам Алиса уже научилась стоять у опоры и кататься на трехколесном велосипеде.
«С начала лечения переломы стали случаться реже, вот уже год, как их не было совсем. Но дочка боится стоять самостоятельно и не может свободно двигаться из-за врожденной деформации левой голени», — пишет мама Алисы Мария Литуева.
Женщина также отметила, что при опоре на ногу у дочки прогрессирует деформация, а кость может сломаться в любой момент. Поэтому в ближайшее время необходимо провести операцию по установке штифта и в голень. Однако мать ребенка оплатить самостоятельно лечение не может, так как воспитывает двух дочек без мужа.
Сейчас на сайте Русфонда собирают средства на операцию для Алисы. Всего необходимо собрать 1 880 780 рублей, из которых уже есть 572 109 рублей.
Как отмечает руководитель Центра травматологии и ортопедии клиники «Глобал Медикал Систем» Алексей Рыкунов, в настоящее время у девочки прогрессирует деформация левой большеберцовой кости, из-за чего ей необходима операция по установке в нее телескопического стержня.
Фото: Русфонд
«Это убережет девочку от внезапных переломов и позволит ей быть активной», — добавил врач.
В настоящее время Алиса старается не вставать на ноги, чтобы не нагружать их, иначе возможен очередной перелом. При этом понять, когда он случился – трудно. Обычно, когда больно, девочка говорит: «У меня ножка хрустнула».
«Он просто ножками перебирал и получил перелом бедра»
В зрелом возрасте количество переломов значительно сократилось.
— У меня был предпоследний перелом в 15 лет, а последний уже после того, как я Дениса родила. По глупости — подняла в магазине 10-килограммовый арбуз и меня повело в сторону. Я не упала, а просто сильно ступила на ногу. Я почувствовала то, что почувствовала. Я себя переоценила. Каюсь, — объяснила собеседница.
Оксана живет с мужем Алексеем. Вместе они уже 13 лет. Пара давно мечтала о детях, но Оксана опасалась. Все-таки медики ее предупредили, что шансы на то, что генетическое заболевание передастся ее ребенку, составляют 50 на 50 процентов. Оксана забеременела. Первое время плод развивался, как и положено.
— Я узнала (о диагнозе сына. — Прим. TUT.BY) только на 20 неделе. До этого все УЗИ были ровненькие. Я летала, — вздыхает женщина.
После рождения Дениса Оксана сразу начала лечение.
— Когда он у меня родился, с трех месяцев он получал лекарство, которое мы покупали сами. В то время оно в Беларуси не было запатентовано. Мы ездили каждые три месяца в РНПЦ «Мать и дитя» прокапаться, — рассказывает Оксана.
Первый перелом у Дениса случился в четыре месяца. Мальчик лежал на животике и стал ножками перебирать:
— Я услышала щелчок. Он закричал. Я все поняла. Представляете, он просто ножками перебирал и получил перелом бедра.
Лекарство для Дениса искали где могли. Покупали в Польше, Прибалтике, России. Сами покупали и привозили. В интернете Оксана узнала о московском педиатре Наталии Беловой, которая занимается детьми с редкими генетическими заболеваниями. В феврале 2015 года женщина взяла Дениса и поехала в Москву на прием.
— Мой сын благодаря своевременному лечению начал становиться на ножки, когда ему было полтора года, а пошел в год и девять месяцев. Это очень хороший результат. Когда мы попали в Москву, ему было три года, он уже вовсю бегал. Мы приехали туда просто на консультацию. Наталия Александровна (Белова. — Прим. TUT.BY) с командой нас выслушали. Первое, что нам предложили, — собрать документы для Русфонда (российская благотворительная программа поддержки больных детей. — Прим. TUT.BY). С их помощью собрали деньги на год для лечения Дениса. Мы приезжали каждые четыре месяца в Москву и получали инъекции. Мне сразу сказали, что все у ребенка должно быть хорошо, но надо работать.
Визиты в Московскую клинику положительно сказались на здоровье ребенка. Если в первый визит денситометрия показала плотность кости на уровне 93%, то за год лечения этот показатель вырос до 97%.
— То есть на три процента меньше нормы. На сегодняшний день лечение препаратом, который мы ранее регулярно принимали, Денису не нужно, чему я несказанно рада. Будет ли он принимать еще препарат — покажет ближайшая денситометрия, — отметила Оксана.
За время лечения Дениса Оксана познакомилась с другими мамами, которые воспитывают «хрустальных детей». Женщины объединились и коллективными усилиями добились бесплатного лечения их деток в Беларуси.
— На сегодняшний день ездить уже никуда не надо, — улыбается мама.
Как отмечает собеседница, люди с несовершенным остеогенезом при должном лечении могут жить абсолютно нормальной жизнью.
— Разные ситуации есть, но, как правило, у многих во взрослой жизни переломов становится намного меньше.
«Лифт приезжает на первый этаж, тормозит, и я у нее на руках ломаюсь»
Оксана стала «хрустальной», можно сказать, случайно. «Спонтанная мутация», — объяснили родителям врачи. Как лечить ребенка с несовершенным остеогенезом на тот момент советская медицина не знала. Родителям Оксаны предложили просто давать ей перемолотую яичную скорлупу с лимончиком и прописали пить мумие. Мама с папой все свое время посвящали дочери. Выполняли все назначения врачей, лечили, закаляли, но хрустальная девочка «ломалась».
— Мы с мамой ехали в лифте. Она меня держала на руках. Лифт приезжает на первый этаж, тормозит, и я у нее на руках ломаюсь — перелом бедра, — вспоминает Оксана.
В детстве Оксана практически не выходила из дома, а если и выходила, то передвигалась на детском трехколесном велосипеде. Так безопаснее. Однако и это не спасало от переломов. Из-за перенесенных операций Оксана уже не могла самостоятельно ходить. Только на костылях.
Научиться заново ходить было сложно. Свой первый выход в город на костылях она помнит до сих пор.
— Мне срочно надо было ехать в город. Я вышла на остановку. На стоянке отстаивался автобус. Потом он заморгал поворотниками, развернулся и подъехал ко мне. У меня такой дикий мандраж был… Я аж вспотела… Думала: «Боже, как я на него запрыгну». Я схватилась за поручень, подтянулась, ногу поставила и все.