Дэнис Авнер
Глядя на этого человека, многие убеждаются, что чудовища на планете все же существуют. Все знают этого мужчину под псевдонимом «Охотящийся кот». Он занимает первое место в нашем списке и, кстати, является победителем конкурса «Самый уродливый человек мира». Что же такого неординарного в его внешности? Да практически все! У Дэниса есть такие необычайные модификации, как многочисленные татуировки, острые когти, наточенные зубы, импланты на лице. Однако и это еще не все. Люди удивляются, как человек может решиться на операцию для того, чтобы кардинально изменить форму ушей, раздвоить верхнюю губу и сделать тигриный хвост. Вот теперь вряд ли кто-то удивится, что Дэнис — победитель конкурса «Самый уродливый человек мира».
Симптомы
Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа. Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели. Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:
- нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
- дефект мягких тканей ротовой полости;
- отсутствие ушных раковин;
- колобомы век;
- впалый подбородок;
- нарушение слуха;
- расщепление верхнего неба;
- нарушение прикуса.
Самые уродливые люди в истории
Если говорить не о современности, а о прошлом, то здесь тоже можно выделить людей, уникальных по тем или иным причинам. К таким относится, например, Федор Евтищев, который жил в XIX веке. Он страдал гипертрихозом — обильной волосатостью, которая буйно покрывала не только все тело, кроме стоп и ладоней, но и лицо. Он выступал в цирке как человекоподобная собака.
Еще здесь можно упомянуть о Присцилле Лотер, которая жила в начале ХХ века в США. Длинные волосы черного цвета покрывали все ее тело, а во рту имелось 2 ряда зубов.
История знает множество людей с подобными и другими изъянами. Кто-то рождался с двумя головами, кто-то с хвостом, кто-то с четырьмя ногами. Одни случаи объясняются генетическими заболеваниями, а другие так и остаются чем-то таинственным и непонятным.
Часто говорят, что красота – в глазах смотрящего. Человек, которого вы видите, может выглядеть привлекательно или уродливо, все зависит от ваших критериев красоты.
Но есть известные люди, у которых проблемы с внешностью бросаются в глаза. Это может быть вызвано неудачными пластическими операциями или же капризом матери-Природы, которая подчас бывает очень жестока к своим детям.
Мелани Гайдос
У этой американской модели редкое генетическое заболевание под названием «эктодермальная дисплазия». Оно предотвращает развитие зубов, ногтей, хрящей, волосяных луковиц и костей. Из-за этого у девушки отсутствует волосяной покров на теле и почти нет зубов (за исключением трех молочных). В детстве ей пришлось терпеть издевательства сверстников, и это привело к тому, что в 16-летнем возрасте Мелани впала в глубокую депрессию.
Однако она смогла то, чего не удается многим взрослым — посмотреть на жизнь позитивно, и осуществить свою мечту. В Нью-Йорке девушка нашла фотографов, заинтересованных в сотрудничестве с нестандартного вида моделями. С тех пор Гайдос является востребованной фотомоделью и актрисой и показывает, что существует множество видов красоты, помимо стереотипных.
Причины заболевания
Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы. Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме. Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.
Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:
- этанол и его производные;
- цитомегаловирус;
- радиоактивное излучение;
- токсоплазмоз;
- прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.
Юлия Гнусе
Юлия родилась в 1959 году и жила обычной жизнью, пока ей не исполнилось тридцать пять лет. Однажды она обнаружила болезненные точки на коже, которые начали превращаться в шрамы, уродующие тело. Врачи выяснили, что у Юлии развилась порфирия. Это невероятно редкое состояние кожи, которое может быть унаследовано от родителей или просто спонтанно развиваться. Один из самых неудобных симптомов ее состояния — невероятная чувствительность кожи. Юлия даже не могла выйти на улицу, иначе на теле появлялись огромные, лопающиеся на свету волдыри.
К счастью, один из друзей Гнусе — пластический хирург — предложил татуирование как способ «прикрыть» некрасивые шрамы. При этом татуировки не защищают бедняжку от пагубных лучей солнца, а рубцы очень болезненны, и некоторые из них столь же серьезны, как ожоги третьей степени.
В настоящее время более 95% тела Юлии покрыто татуировками — в том числе и ее лицо — и она известна как самая татуированная женщина в мире или «Расписная леди». На создание тату ушло 80 000 долларов.
Диагностика
Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона. Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови. На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.
Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:
- оценку и мониторинг эффективности кормления;
- аудиологическое тестирование слуха;
- рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
- пантомографию;
- КТ или МРТ головного мозга.
Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.
«У меня было 12 пластических операций»
— В детстве я воспринимала все очень болезненно. Это сейчас не обращаю внимания, даже если на сына посмотрят не так. А раньше было очень неприятно, что люди все время шушукаются и на меня пялятся.
Маме ничего не оставалось делать, как прийти в школу и «поднять шум», после чего воспитатели поговорили с ребятами — и те стали вести себя спокойнее. Но Лена, все равно понимая, что отличается от других детей, долго не могла принять себя.
— Честно сказать, дома особо поддержки не было, потому что родители очень много работали, и я все переживала одна. Однажды пыталась даже наложить на себя руки. Но руки тянутся, а разум останавливает: «Не надо». Настоящая борьба происходила внутри. Я обижалась за то, что надо мной издеваются и смеются. Как и всем девочкам, мне хотелось быть красивой. Я мечтала сделать пластическую операцию.
Но врачи объясняли, что в этом возрасте растет череп, поэтому торопиться не стоит. На первую операцию Лена пошла в тринадцать лет.
— Это было полностью моим решением. Мама спрашивала, уверена ли я. Конечно, я переживала. Как перенесу наркоз? А вдруг усну и больше не проснусь? Но эти страхи меня не остановили.
Лене распиливали челюсть и устанавливали дистракторы — титановые пластины, — чтобы нарастала костная ткань.
Девочка носила их четыре месяца, поэтому училась дома: с дистракторами нельзя ходить в холодную погоду.
— Это сейчас появились совсем маленькие дистракторы — две железки, ничего наружного нет. В мое время они были как целые антенны. Когда их снимали, меня посадили в кресло в смотровом кабинете, обкололи всю челюсть и начали выкручивать… Конечно, я все равно чувствовала! В тот момент казалось, что из меня, как из дерева, выкручивают шурупы. Но это было все равно лучше, чем ложиться под общий наркоз.
Всего Лена перенесла двенадцать операций. После дистракторов она сделала пластическую операцию на носу, чтобы исправить наружное искривление — при этом внутреннее искривление осталось до сих пор. Операцию на носу делали дважды, но во второй раз Лене просто захотелось сделать его чуть меньше — не нравился «нос картошкой». Когда выровняли нос, обнаружили, что после удаления дистракторов жевательные зубы начали врастать в кость. Их пришлось выпиливать.
Самой сложной была операция на скулах. Долго готовили импланты, из Пскова Лена несколько раз ездила в Москву на примерку.
— Вот так и моталась. Иногда не было возможности приезжать, и все переносили. Мы жили бедно и часто покупать билеты не могли. А квоты удавалось выбить один-два раза в год.
Операция длилась десять часов под наркозом, после нее Лена сутки не могла проснуться, а потом четыре дня провела в повязках с закрытыми глазами. Когда открыла глаза и посмотрелась в зеркало, увидела отеки. Но после того, как все зажило, результат ей понравился.
— Сейчас я думаю, что лучше было бы сделать такую операцию к 20 годам, чем к 16.
Со временем импланты как будто стали малы — после родов я пополнела, из-за этого больше видна деформация.
А до беременности я была вообще спичка. Но делать повторную операцию я не хочу, потому что появятся новые шрамы, их придется удалять лазером. Это такой период, когда ты будешь ходить с красными корочками вокруг глаз. Представьте, что вы упали и разбили коленку. Вот такие же корочки будут и на лице после всех этих процедур. Так что для себя я решила: все, хватит.
«Он все равно мой сын»
Со своим будущим мужем Елена познакомилась в соцсети — просто поставили друг другу лайки и начали общаться. Она сразу предупредила, что у нее синдром, но молодого человека это не испугало: «Мне все равно».
Они поженились, переехали в Петрозаводск. Когда Елена была беременна, ее не отпускала мысль: «А вдруг у ребенка будет так же, как у меня?»
— Ну и что? Ну будет, так будет. Ты же вон какая выросла! И он вырастет, — говорил муж.
Но, когда родился Рома, Елена все равно испугалась, что семья распадется.
— Муж радуется, благодарит по телефону: «Спасибо за сына», а я отвечаю: «Извини… Наверное, теперь не сможем вместе быть…» Я сама нагнетала, а муж, наоборот, поддерживал: «Ну и что теперь? Он все равно мой сын». Когда мои родственники узнали, они тоже были в шоке, плакали. Не потому, что Рома такой родился, а потому, что у него такая же судьба.
Рому унесли в реанимацию и четыре дня не показывали родителям — наблюдали, сможет ли он дышать сам. Трахеостому сразу не ставили — потом ребенку было бы трудно от нее уйти. Через четыре дня все убедились, что он сможет адаптироваться сам. Роме надели кислородную маску.
Он не плакал вслух или плакал очень тихо. Понять его эмоции можно было только по лицу.
И только через месяц, когда Елену с сыном перевели из роддома в больницу, на всю палату раздался его громкий «капитанский» голос.
— Все в больнице нас помнят до сих пор. Врачи ведь раньше тоже не сталкивались с этим синдромом, мы у них первые.